Enfermedad de Tay-Sachs

¿Esta prueba tiene otros nombres?

Prueba de detección de portador de Tay-Sachs, análisis prenatales de Tay-Sachs, análisis de ADN de la enfermedad de Tay-Sachs, análisis de la enfermedad de hexosaminidasa A

¿De qué se trata esta prueba?

Es una prueba que se hace para detectar alteraciones genéticas específicas en una muestra de sangre. Si ya está embarazada, se examina una muestra de la sangre del feto. Estas alteraciones genéticas (mutaciones) producen la mayoría de los casos de la enfermedad de Tay-Sachs.

Esta enfermedad es causada por la falta de una enzima esencial, la hexosaminidasa A. Esto puede causar que una sustancia grasosa llamada gangliósido GM2 se acumule en las células, en especial en el cerebro.

Los síntomas de la enfermedad empiezan cuando la persona es bebé. Los bebés que tienen la enfermedad de Tay-Sachs presentan problemas para moverse, convulsiones y ceguera. Los niños que tienen esta enfermedad por lo general mueren antes de los 5 años. No existe cura ni hay un tratamiento eficaz para la enfermedad de Tay-Sachs.

Con este análisis de ADN se puede detectar si los padres o quienes quieran ser padres son portadores de la enfermedad. También puede usarse para averiguar si el feto tiene esta afección.

Cualquier persona puede ser portadora, pero la enfermedad es más común entre quienes tienen ascendencia judía de Europa oriental (asquenazí). Ser un portador significa que tiene mutaciones en los genes que pueden provocar la enfermedad en un hijo. Alrededor de 1 de cada 27 judíos estadounidenses es portador. Si ambos padres son portadores, el niño tiene una probabilidad de 1 en 4 de tener la enfermedad. Si no tiene la enfermedad, hay una probabilidad de 2 en 3 de que sea portador. Los portadores no tienen síntomas de la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

Este análisis de ADN permite evaluar la presencia de 3 o más alteraciones genéticas específicas. Puede identificar a casi todos los portadores.

Antes de hacerse el análisis, hable sobre los antecedentes familiares con el proveedor de atención médica o con un asesor genético. De ese modo, lo ayudarán a determinar qué tipo de pruebas deben hacerse usted y su pareja.

¿Por qué debo hacerme esta prueba?

Es posible que necesite esta prueba si el proveedor de atención médica desea revisar si es portador de la enfermedad de Tay-Sachs. Si está embarazada, usted y su pareja pueden hacerse la prueba. Si se sabe que los dos son portadores, los análisis de ADN pueden diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs en el feto.

¿Qué otras pruebas podrían hacerme junto con esta?

Es posible que el proveedor de atención médica también le pida análisis de sangre para medir las enzimas hexosaminidasa A y B. Estas pruebas determinan si es portador.

Es posible que el proveedor también le pida pruebas de detección de fibrosis quística, enfermedad de Canavan y disautonomía familiar. Particularmente, es necesario si tiene ascendencia judía asquenazí.

Si no tiene ascendencia judía asquenazí, es posible que el proveedor de atención médica también le pida una prueba de detección de otras mutaciones de ADN que se han asociado a la enfermedad de Tay-Sachs en otros grupos.

¿Qué significan los resultados de la prueba?

Los resultados de la prueba pueden variar según la edad, el género y la historia clínica, entre otros factores. Los resultados pueden ser diferentes según el laboratorio donde se haga la prueba. Es posible que no signifiquen que tiene un problema. Para saber qué significan, hable con el proveedor de atención médica.

Los resultados son normales cuando son negativos. Significa que no se encontraron mutaciones genéticas. Por lo tanto, no es portador de la enfermedad de Tay-Sachs. Si el resultado da positivo, significa que se encontró una mutación genética y que es portador.

Los resultados de los análisis prenatales son normales cuando dan negativo. Significa que no se encontraron mutaciones genéticas. Esto implica que el feto no tiene la enfermedad de Tay-Sachs. Si el resultado da positivo, significa que se han encontrado mutaciones genéticas y que el feto tiene la enfermedad. Un asesor genético o el proveedor de atención médica pueden hablar de lo que significan esos resultados para usted y para su hijo.

¿Cómo se hace esta prueba?

Para la prueba, se requiere una muestra de sangre. Se utiliza una aguja para extraer sangre de una vena del brazo o de la mano. 

Para el análisis en el feto durante el embarazo, es necesario uno de estos procedimientos:

• Amniocentesis. El proveedor de atención médica toma una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé.

• Biopsia de vellosidades coriónicas. El proveedor de atención médica toma una muestra de células de la placenta.

¿Esta prueba implica algún riesgo?

Tomar una muestra de sangre con una aguja implica ciertos riesgos. Estos incluyen sangrado, infección, moretones o sensación de mareo. Cuando le pinchen el brazo o la mano con la aguja, es posible que tenga una leve sensación de escozor o dolor. Después, la zona puede estar adolorida. 

Los riesgos de la amniocentesis incluyen los siguientes:

• Cólicos y sangrado vaginal

• Lesiones al feto

• Pérdida de líquido amniótico

• Propagación de infecciones, como hepatitis o VIH, al feto si usted las tiene

• Riesgo leve de aborto espontáneo

Los riesgos de la biopsia de vellosidades coriónicas incluyen:

• Aborto espontáneo

• Sangrado vaginal

• Pérdida de sangre del feto al torrente sanguíneo de la madre. Esto podría causar problemas en embarazos futuros.

¿Qué factores podrían afectar los resultados de la prueba?

La prueba no tiene una precisión del 100 %, por lo que es posible que obtenga un falso negativo. Esto quiere decir que puede ser portador aunque los resultados de la prueba den negativo.

¿Cómo me preparo para esta prueba?

No necesita prepararse para el análisis de sangre. Si le hacen una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriónicas, es posible que tenga que evitar tener relaciones sexuales o hacer ejercicio el día del procedimiento. Asegúrese de que el proveedor de atención médica conozca todos los medicamentos, los medicamentos a base de hierbas, las vitaminas y los suplementos que usa. Estos incluyen los medicamentos que no necesitan receta y cualquier droga ilegal que pudiera estar consumiendo.