La carnitina es un nutriente que ayuda a las células del cuerpo a funcionar normalmente. La deficiencia primaria de carnitina se presenta cuando no llega una cantidad suficiente de carnitina a las células del cuerpo. Esto puede debilitar los músculos. Y también puede causar problemas en el corazón o el hígado. La deficiencia primaria de carnitina es un problema de salud de nacimiento poco frecuente. La causa un gen anormal.
Tipos de tratamiento
El principal tratamiento para la deficiencia de carnitina son los suplementos de L-carnitina. Es la forma de carnitina que el cuerpo puede aprovechar. Está disponible en forma de líquido y en pastillas. La L-carnitina aumenta la cantidad de carnitina en la sangre y dentro de las células. Esto puede ayudar a prevenir muchos de los síntomas de la enfermedad. Es probable que su hijo necesite tomar L-carnitina por el resto de su vida.
También es importante que su hijo evite los factores que pueden provocarle síntomas. Esto incluye saltar comidas, estar expuesto al frío y hacer mucho ejercicio.
¿Qué sucede si su hijo no recibe tratamiento?
La deficiencia de carnitina tiene 2 complicaciones posibles:
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Debilidad del corazón. Los problemas cardíacos pueden ser el primer síntoma de la deficiencia de carnitina. Un corazón debilitado probablemente no logre bombear tan bien la sangre. También puede producir síntomas tales como hinchazón y falta de aliento. La debilidad cardíaca no tratada puede provocar una muerte prematura. Sin embargo, los problemas cardíacos responden bien al tratamiento con L-carnitina. El proveedor de atención médica de su hijo tal vez desee revisar su corazón para detectar signos de debilidad con el paso del tiempo.
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Problemas del hígado. Los problemas hepáticos (del hígado) también pueden ser el primer síntoma de una deficiencia de carnitina. Es frecuente que afecten a los niños en sus primeros años de vida. El hígado puede agrandarse y no funcionar tan bien como debería. Eso puede provocar problemas como mala alimentación e irritabilidad. Los problemas del hígado pueden provocar episodios de nivel bajo de azúcar en la sangre (hipoglucemia). Es frecuente que las infecciones desencadenen estos episodios. La hipoglucemia grave puede causar un estado de coma y la muerte si no se trata de inmediato con un azúcar llamado dextrosa. Los problemas hepáticos probablemente no respondan bien al tratamiento con L-carnitina.
Prevención de la deficiencia primaria de carnitina
Si esta afección se ha pasado de padres a hijos en su familia, es posible que usted desee consultar a un especialista en genética antes de tener un bebé. Se pueden realizar pruebas genéticas para determinar cuál es su riesgo de trasmitir la enfermedad a su hijo. Si usted tiene el gen anormal que provoca esta afección, tiene opciones. Si recurre a la fertilización in vitro, se pueden hacer pruebas a los embriones para detectar la enfermedad. También se puede usar amniocentesis para detectar la afección a principios del embarazo. La deficiencia de carnitina también se incluye en algunos paneles de detección de enfermedades en recién nacidos.
Cuándo llamar al proveedor de atención médica de su hijo
Llame al proveedor de atención médica de su hijo de inmediato si el niño presenta cualquiera de los siguientes síntomas:
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Falta de aliento
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Frecuencia cardíaca irregular
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Hinchazón
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Síntomas de nivel bajo de azúcar en la sangre
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Cansancio extremo (agotamiento físico)
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Disminución del tono muscular
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