Las pruebas de detección prenatales durante el segundo trimestre de embarazo pueden incluir varios exámenes de sangre denominados "marcadores múltiples". Estos marcadores proporcionan información con respecto al riesgo de una mujer de tener un bebé con alguna enfermedad o defecto congénito. En general, la detección se efectúa tomando una muestra de la sangre materna entre la semana 15 y la 20 de gestación (lo ideal es entre la 16 y la 18). Los marcadores múltiples incluyen los siguientes:
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Detección de alfafetoproteína (AFP). Examen de sangre que mide el nivel de alfafetoproteína presente en la sangre de la madre durante el embarazo. La AFP es una proteína que normalmente produce el hígado del feto. Esta proteína está presente en el líquido que rodea el feto (líquido amniótico) y llega a la sangre de la madre luego de atravesar la placenta. El examen de sangre para AFP también se denomina "examen de suero materno para AFP" (MSAFP, por sus siglas en inglés).Los niveles anormales de AFP pueden indicar lo siguiente:
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Defectos de tubo neural abierto (ONTD, por sus siglas en inglés), como la espina bífida
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Síndrome de Down
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Otras anomalías en los cromosomas
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Defectos en la pared abdominal del feto
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Mellizos. Más de un feto produce la proteína
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Error en el cálculo de la fecha probable de parto, dado que los niveles varían durante el embarazo
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GCH. Hormona gonadotropina coriónica humana (hormona producida por la placenta)
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Estriol. Una hormona producida por la placenta.
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Inhibina. Una hormona producida por la placenta.
Si los resultados relativos a la AFP y otros marcadores son anormales, puede ser necesario realizar otros exámenes. Por lo general, se hace una ecografía para confirmar las fechas de embarazo y observar si la médula espinal y demás sistemas del cuerpo del feto presentan algún defecto. Es posible que, para efectuar un diagnóstico preciso, se deba realizar una amniocentesis.
El estudio de detección de marcadores múltiples no es un diagnóstico. Esto significa que no tiene una exactitud del 100 por ciento y que no es más que una prueba de detección para identificar los casos en que es necesario efectuar exámenes adicionales para el embarazo. Pueden obtenerse falsos positivos, que indican un problema aún cuando el feto está realmente sano; o falsos negativos, que señalan un resultado normal cuando en realidad el feto tiene un problema de salud.
Cuando a una mujer le efectúan pruebas de detección en el primer y segundo trimestre, la efectividad de estos exámenes para detectar una anomalía es mayor que si se utiliza solo una prueba en forma independiente. Casi todos los casos de síndrome de Down pueden detectarse cuando se realizan las pruebas durante el primer y segundo trimestre de embarazo.
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